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Atélostéogenèse type II

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontie
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Taurodontisme

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Syndrome des synostoses multiples
Dysostose craniofaciale
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pierre Robin isolé
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Hypochondroplasie
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontie
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Taurodontisme

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Syndrome des synostoses multiples
Dysostose craniofaciale
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pierre Robin isolé
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Hypochondroplasie
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie

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